Was ist das Mabry-Syndrom?

 

Das Mabry-Syndrom, fachsprachlich auch Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome genannt, ist eine extrem seltene aber schwere Krankheit, die zu geistiger und körperlicher Behinderung, organischen Fehlbildungen, Krampfleiden (Epilepsie) und einer charakteristischen Veränderung der Blutwerte führt.

 

Mabry-Syndrom  ,  Morbus-Hirschsprung  ,  Tigers Welt

Als Ursache hierfür zählt eine Veränderung im PIGV-Gen, die autosomal -rezessiv vererbt wird und dazu führt, dass Proteine wie die alkalische Phosphatase nicht mehr auf der Zelloberfläche verankert werden können.

Forscher gehen davon aus, das PIGV im Gehirn auch für die Verankerung vieler anderer Proteine zuständig ist und dass diese Fehlfunktion für die geistige Behinderung verantwortlich ist.

 

 

 

 

Zum typischen optischen Erscheinungsbild des Mabry-Syndroms gehören unter anderem Dysmorphiezeichen an Gesicht, Händen und Füßen, wie z.B. weiter Augenabstand, breiter Nasenrücken und -spitze, schmale Oberlippe,ein großer Schädel, sowie verkürzte Endglieder der Finger und Zehen mit veränderten oder nicht angelegten Nägeln.

Mabry-Syndrom  ,  Morbus-Hirschsprung  ,  Tigers Welt
Mabry-Syndrom  ,  Morbus-Hirschsprung  ,  Tigers Welt
Mabry-Syndrom  ,  Morbus-Hirschsprung  ,  Tigers Welt

 

Organisch können viele verschiedene Probleme auftreten, wobei der Morbus Hirschsprung eine der häufiger beschriebenen Schädigungen darstellt. 

 

Die geistige und motorische Entwicklung der Betroffenen verläuft sehr individuell und bewegt sich in einer großen Spannbreite. Es scheint so, dass diese Spannbreite auch mit vorhanden zusätzlichen Mutationen auf dem PIGV-Gen zusammen hängt.

 

 

Mabry-Syndrom  ,  Morbus-Hirschsprung  ,  Tigers Welt

Joel trägt die, von uns Eltern autosomal- rezessiv  vererbten, heterozygoten Genvarianten

c.1022C>A / p.(Ala341Glu)      und   c.607C>T / p.Arg203Cys) in seinem Genpol.

 Eine der Sequenzveränderung  ist die häufigste bei Patienten mit Mabry-Syndrom auftretende Mutation.  Die zweite von uns übertragene Veränderung, wird als funktionseinschränkend eingestuft und ist wahrscheinlich für Joels schweren Krankheitsverlauf verantwortlich.


 

Vgl: Max-Planck-Gesellschaft (Texte)

Abb: http://kalkangenetik.com/wp-content/uploads/2014/08/genetik-test.jpg

     https://encrypted-tbn3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRRJ1jBj5xmXZI2HfYd3duTzzn0hA5DIGiz2j3jfAvlgSAy4SKpbg